Diagnóstico prenatal de onfalocele: revisión de 25 casos / Prenatal diagnosis of omphalocele: review of 25 cases

En el período comprendido entre los años 1997-2000 se diagnosticaron 25 casos de onfalocele entre las 12 y las 35 semanas de gestación. Del total de casos, 12 correspondieron a fetos con un onfalocele aislado (48 por ciento), los cuales tuvieron una sobrevida de un 75 por ciento. Sólo tres fetos de este grupo tuvieron una aneuploidía asociada (trisomía 18). En los restantes 13 casos diagnosticados se encontró la asociación con otra anomalía estructural (52 por ciento), siendo para este grupo la sobrevida sólo de un 7 por ciento. De estos, seis fetos tuvieron además un cariograma anormal (cinco casos de trisomía 18 y un caso de tripoidía). Se diagnosticaron tres casos de Pentalogía de Cantrell, todos los cuales tuvieron un cariograma normal. Del análisis de estos datos y su comparación con lo publicado en la literatura concluimos que el principal factor de mal pronóstico del onfalocele es la asociación con aneuploidia y que, por lo tanto, resulta indispensable la obtención del cariograma fetal para el manejo adecuado de fetos con onfalocele. Además las pacientes con diagnóstico prenatal de onfalocele y cariograma normal deben ser referidas a centros de alta complejidad para la resolución del parto y un adecuado manejo neonatal

Trisomía 21: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos / Trisomy 21: prenatal diagnosis and ultrasonographic findings

En el período comprendido entre enero 1997 y marzo del 2000, los autores han diagnosticado prenatalmente 28 casos de trisomía 21 entre las 12 y 35 semanas de gestación (mediana 18). La edad materna varió entre 17 y 44 años (mediana 37 años). Un 39 por ciento de las madres (n=11) tenían menos de 35 años, un 21 por ciento (n=6) entre 35 y 39 años y un 39 por ciento (n=11) tenían 40 años o más. Un 36 por ciento de los casos (n=10) se diagnosticaron en el primer trimestre del embarazo y el 90 por ciento de estos fetos presentaban translucencia nucal aumentada como hallazgo ultrasonográfico. Un 29 por ciento de los casos (n=8) fueron diagnosticados entre las 15 y 24 semanas, siendo el hallazgo ultrasonográfico más frecuente el edema nucal, con o sin hidrops asociado. El 36 por ciento restante (n=10) se diagnosticó después de las 24 semanas, siendo el principal motivo de referencia la detección de anomalías estructurales o la detección de ascitis, hidrotórax o hidrops en la mayoría de estos casos. El diagnóstico de trisomía 21 se confirmó por biopsia de vellosidades coriales o placentaria en 14 casos, por amniocentesis en 1 caso y por cordocentesis en 13 casos. El estudio citogenético confirmó una trisomía 21 completa en 27 casos y secundaria a translocación t(14;21) en el caso restante. Nuestro estudio demuestra que el diagnóstico prenatal de trisomía 21 se facilita considerablemente si se realiza un adecuado examen ultrasonográfico en la primera mitad del embarazo, fecha en la cual un aumento de la translucencia nucal entre las 11-14 semanas o un engrosamiento nucal entre las 15-22 semanas son altamente sugerentes de esta anormalidad cromosómica. Si estas características no se buscan en forma sistemática, la mayoría de los fetos con trisomía 21 pasarán desapercibidos durante el período prenatal

Síndrome de Turner: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos / Turner's syndrome: prenatal cytogenetic diagnosis and ultrasonography findings

En el período comprendido entre diciembre de 1996 y junio del 2000, los autores han diagnosticado prenatalmente 24 casos de síndrome de Turner entre las 11 y 31 semanas de gestación (mediana 17 semanas). En 23 casos (96 por ciento) el motivo de realizar el estudio citogenético prenatal fue la detección ultrasonográfica de anormalidades fetales, principalmente higroma quístico cervical con o sin hidrops asociado. Un número importante de fetos fueron diagnosticados durante el segundo y tercer trimestre (n=15, 63 por ciento), 8(33 por ciento) fueron detectados en el primer trimestre al encontrarse translucencia nucal aumentada. El diagnóstico de monosomía X se confirmó por biopsia de vellosidades coriales en nueve casos, biopsia de placenta en 12 y cordocentesis en tres. Se detectaron cuatro casos de mosaico, uno de los cuales estaba confinado a la placenta. En cuanto al pronóstico perinatal, 19 fetos fallecieron in útero, uno en el período neonatal inmediato, dos sobreviven con cardiopatía severa y dos son normales, ambos mosaicos y uno de los cuales estuvo confinado solo a la plancenta. Este estudio demuestra que el síndrome de Turner se presenta prenatalmente con defectos congénitos fácilmente detectables por ultrasonografía y confirma la alta letalidad de los casos detectados in útero. El diagnóstico citogenético prenatal permite optimizar el manejo obstétrico y la preparación psicológica de los padres para un aborto tardío, muerte perinatal o anormalidades somáticas y de la esfera reproductiva en los escasos sobrevivientes

Trisomía 18: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos / Trisomy 18: prenatal cytogenetic diagnosis and ultrasonographic findings

En el período comprendido entre diciembre de 1996 y junio de 1999, los autores han diagnosticado prenatalmente 25 casos de trisomía 18 entre las 11 y 35 semanas de gestación (mediana 26 semanas). En todos los casos el motivo de realizar el estudio citogenético prenatal fue la detección ultranográfica de anormalidades fetales, las que afectaban principalmente el sistema nervioso central, cara, corazón y pared abdominal anterior. En 84 por ciento de los casos (n=21) se detectaron anormalidades de las extremidades fetales y en 52 por ciento de los casos (n=13) anormalidades del cordón umbilical. Un número importante de fetos diagnosticados durante el segundo y tercer trimestre presentó retardo de crecimiento intrauterino (n=20, 86 por ciento), de los cuales el 60 por ciento presentaba polihidroamnios asociado. El diagnóstico de trisomía 18 se confirmó por cordocentesis en 16 casos, por amniocentesis en cinco y por biopsia de trofoblasto en los restantes cuatro. Los 25 casos correspondieron a trisomías 18 completas. En cuanto al pronóstico perinatal, el único sobreviviente en esta serie falleció a los 70 días de vida. Este estudio demuestra que la trisomía 18 se presenta con defectos congénitos que son fácilmente detectables por el ultrasonografista experimentado y confirma la alta letalidad de los casos detectados prenatalmente. El diagnóstico citogenético prenatal optimiza el manejo obstétrico y la preparación psicológica de los padres para una muerte perinatal inminente o a severa discapacidad mental de los escasos sobrevivientes

Anomalias congénitas en el primer trimestre del embarazo: diagnóstico ultrasonográfico, significado clínico y manejo / Congenital abnomalities in the first trimester of pregnancy: ultrasonographic diagnosis, clinical meaning and management

El examen ultrasonográfico rutinario entre las 11 y 14 semanas de gestación, inicialmente propuesto para la detección de anomalías cromosómicas mediante la medición de la translucencia nucal, ha mostrado que un beneficio adicional es la detección precoz de anomalías estructurales en el feto. En este trabajo presentamos nuestra experiencia en el diagnóstico de anomalías estructurales fetales en el primeer trimestre de la gestación. Entre enero de 1997 y octubre 1999 hemos evaluado 12 casos de anomalías estructurales fetales antes de las 14 semanas de gestación, muchos de los cuales fueron inicialmente diagnosticados durante exámenes ultrasonográficos rutinarios y referidos a nuestros centros terciarios para su confirmación y manejo. Los defectos encontrados fueron onfalocele (n=3), acrania (n=3), uropatía obstructiva baja (n=3), espina bífida (n=1). Esta serie demuestra que el examen ultrasonográfico del primer trimestre no sólo permite determinar edad gestacional, vitalidad embrionaria y localización del saco gestacional, sino que entre las 11 y 14 semanas es posible realizar un mini-scan anatómico fetal que permite detectar anomalías severas en el primer trimestre de la gestación

Obstrucción duodenal: diagnóstico prenatal y manejo / Duodenal obstruction: prenatal diagnosis and management

Se presentan cinco casos de obstrucción duodenal diagnosticados como parte de un estudio multicéntrico destinado a la detección y evaluación prenatal de anomalías estructurales fetales. Se analizan las características ultrasonográficas, evolución prenatal y manejo, como así también los resultados citogenéticos obtenidos. Se presenta además una breve revisión del tema y se discute la necesidad de ofrecer diagnóstico citogenético prenatal en todos los casos y amniodrenaje en aquellos complicados con polihidroamnios severo

Trisomía 13: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos / Trisomy 13: prenatal cytogenetic diagnosis and ultrasonographic findings

En el período comprendido entre enero de 1997 y diciembre de 1998, los autores han diagnosticado 10 casos de trisomía 13 entre las 15 y 38 semanas de gestación (promedio 28 semanas). Las principales malformaciones detectadas por ultrasonografía afectaban principalmente el cerebro, cara y corazón fetal, destacando la holoprosencefalia, microcefalia, hipotelorismo, fisuras faciales y defectos cardíacos. La polidactilia se detectó sólo en un 30 por ciento de los casos. El diagnóstico se confirmó cordocentesis en 80 por ciento de los casos y por biopsia placentaria en el restante 20 por ciento. La mortalidad perinatal en esta serie fue de un 100 por ciento. Este estudio confirma que la trisomía 13 se presenta con defectos congénitos que pueden ser detectados por ultrasonografía. El diagnóstico prenatal citogénico permite optimizar el manejo obstétrico y la preparación psicológica de los padres frente a esta desvastadora condición, como así también estudiar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos

Biopsia placentaria: una alternativa para el estudio citogénico rápido en el segundo trimestre de la gestación / Placental biopsy: an alternative by fast cytogenetic study in second trimester of pregnancy

Se presenta la experiencia de los autores en 19 casos en que se realizó biopsia placentaria para determinar el cariotipo fetal en el segundo trimestre del embarazo

Holoprosencefalia: diagnóstico prenatal ultrasonográfico y manejo / Holoproncephaly: prenatal ultrasonographic diagnosis and management

Se presenta la experiencia con 14 casos de holoprosencefalia diagnosticado prenatalmente por ultrasonografía. Esta serie demuestra que esta malformación se asocia frecuentemente con anomalías cromosómicas, principalmente trisomía 13, y casi invariablemente con un mal pronóstico perinatal

Estudio prospectivo sobre modificaciones de Pelosi en operación cesárea / Prospective study about Pelosi's modified cesarean

En el año 1994 M.A. Pelosi introduce modificaciones, utilizando el concepto de cirugía mínimamente invasiva, en la operación cesárea. Con el fin de establecer objetivamente las posibles ventajas de estas modificaciones en relación con la cesárea tradicional, se realiza estudio prospectivo comparando ambas modalidades de intervención. Se escogió en forma aleatoria dos grupos de 50 pacientes analizando las siguientes variables: tiempo de demora en la extracción fetal, tiempo operatorio total, diferencia de hematocrito pre y postoperatorio, apgar al 1 min y a los 5 min, dolor a las 12, 24, 48 y 72 horas postoperatorio, estado de la herida al tercer día postoperatorio. Se realiza un estudio bioestadístico de las variables en estudio y se concluye que las modificaciones propuestas por Pelosi tienen ventajas sobre la cesárea tradicional utilizada en nuestro servicio, no habiendo diferencias significativas en las variables del test de apgar y estado al tercer día de la herida operatoria